接下来的半个月，每天还是早上八点到，晚上十点走。
陆仁实验室的重点，变成了验证截短蛋白的来源。
两人先是做了mRNA水平的检测，看全长和截短的转录本分别有多少。
结果很明确，病人细胞里的全长mRNA少了一截，多出来一段截短的转录本。
“是转录的时候就截短了？”沈妍看着qPCR的结果，皱着眉，“还是说有不同的剪接体？”
“先看序列。”陆仁坐在电脑前，把测序结果调出来。
屏幕上密密麻麻的峰图，一个碱基一个碱基对着看。
他看的速度很快，一行行扫过去。
沈妍凑在旁边，眼睛都快看花了，他却已经停住了。
“在这。”他指着屏幕上的一个位点，“突变的位置刚好在一个外显子的剪接位点旁边，本来该正常剪接的，突变之后，识别出了问题，用了下游的一个隐蔽剪接位点。”
“移码了？”
“没有。”陆仁摇摇头，“刚好在框内，相当于中间少了一段，少了六十多个氨基酸，所以蛋白短了一截，但还能翻译出来。”
沈妍张了张嘴，半天没说出话。
就这么一个点突变，改变了剪接，产生了一截短的蛋白！
她看过周正宏发的论文，他们只测了总蛋白的量，只知道酶活性有变化，却根本没发现还有这么个截短的蛋白在里面。
难怪他们的结果忽高忽低……
两种蛋白功能不一样，混在一起测总量，能稳定才怪。
“那……咱们接下来怎么办？”沈妍知道这意味着什么。
他们摸到了真正的致病机制的核心。
这比单纯发现一个致病基因，要深得多！
陆仁没立刻回答。
他把测序窗口最小化，转身看向实验台。
“先不用急着下结论，接下来做蛋白功能验证，全长的和截短的，分别测酶活性，测对下游通路的影响。”
沈妍一顿：“那论文呢？还不写吗？”
“不写。”陆仁摇摇头，“这个东西，写个小短篇可惜了！”
沈妍“哦”了一声，低头记实验记录。
但是，她的心里却翻江倒海。
可惜了？
这要是换别人，发现了新的剪接变异体，早就赶着发论文了。
哪怕是篇小报道，也是原创性发现啊！
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